Недавно парламентом страны внесены изменения в законодательство, которые предусматривают обязательное медицинское обследование перед вступлением в брак и запрет на родственные браки. Также впервые в Таджикистане открылся медико-генетический центр, который будет диагностировать и консультировать будущие семьи насчет наследственных болезней. Мы решили узнать, на каком уровне находится современная таджикская генетика и в чем необходимость принятия подобных мер.
Медико-генетический центр
В начале января этого года впервые в Таджикистане на базе НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии Министерства здравоохранения и социальной защиты населения открылся медико-генетический центр, который с использованием современных методов ДНК и биохимической верификации будет оказывать консультативно-диагностическую помощь семьям, имеющим наследственную патологию. Этот центр, по словам специалистов, помимо выполнения своих основных функций, будет определять генетическое отцовство. Центр состоит из нескольких лабораторий, оснащен современным оборудованием, закупленным в Германии и Японии, а пять его сотрудников уже прошли обучение в Молдове, Иране и России.
- Работа центра значительно сократит материнскую и детскую смертность в Таджикистане, а также уменьшит число детей с врожденными аномалиями и инвалидностью, - утверждает замдиректора НИИ Акбаршо Ахмедов. - Ведь наукой доказано, что в каждой клетке человека около 30-40 тысяч пар генов, 1800 из них переходят из поколения в поколение, а еще 120 – передают болезни по наследственности.
Теперь беременные женщины могут при необходимости заранее пройти различные тесты и обследования для выявления врожденной внутриутробной аномалии плода, что значительно сократит рождение детей-инвалидов. Также центр призван проводить добрачное консультирование молодых людей, вступающих в брак.
В лабораторию закуплен секвенатор (специальное устройство, с помощью которого можно провести анализ ДНК), и теперь для определения отцовства не нужно ездить в другие страны, можно проводить его здесь, в Таджикистане.
Завотделом биолаборатории Тахмина Аджикова, которая прошла обучение в Молдове, рассказала, что она с коллегой научились выявлять наследственные болезни на уровне клеток. Но при этом, по словам специалиста, пока говорить о каких-либо результатах центра рано.
- Для слаженной работы центра необходимо время, - говорит она. - Помимо дорогого оборудования и обученных специалистов, умеющих работать на нем, необходимы различные реагенты, которые тоже стоят немало денег. Пока не утвержден прейскурант цен на тот или иной анализ, а самое главное - для того чтобы хорошо наладить работу центра, необходимо проводить различные исследования: организовать научные экспедиции, выявить наследственные болезни, типичные для каждого региона республики, собрать все данные и создать единую базу.
- Кстати, определение ДНК будет дорого стоить?
- В других странах анализ на секвенаторе (генетическом анализаторе) стоит дорого. До этого времени определением отцовства у нас занималась медицинская компания «Диамед», которая отправляла анализы в Испанию, что занимало много времени. Теперь мы проводим совместные исследования с «Диамедом», и если они пройдут успешно, то будем работать и дальше. По нашим подсчетам, анализ ДНК стоит около 11 тыс. сомони, но, учитывая низкий уровень жизни многих таджикистанцев, руководство Минздрава решило снизить стоимость, и анализ будет стоить где-то $300-400 (около 3000 сомони, - прим. «АП» ). В пределах $200-300 будет стоить кариотипирование (генетическое обследование хромосомного набора супругов), которое позволит на начальном уровне беременности выявить гемофилию или умственную отсталость у будущего ребенка.
Нет генетиков-клиницистов
При беседе выяснилось, что у нас в республике нет специалистов-генетиков. Единственным специалистом-генетиком в самом НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии Минздравсоцзащиты назвали врача-консультанта отделения медико-генетического консультирования Ольгу Романову, которая является врачом высшей категории и проработала на этом поприще 37 лет.
- Проводятся ли у нас в республике какие-либо генетические исследования?- спросили мы у нее.
- Какие могут быть научные исследования, если у нас нет специалистов в области генетики? – ответила она. - Пожалуй, из специалистов осталась я одна. Но на протяжении вот уже 20 лет никаких лабораторных исследований не проводилось, и мы ставили диагнозы по дежурным порокам развития, то есть на основании того, что видим.
По ее словам, она до сих пор хранит приказ Минздрава Таджикской ССР 1985 года о создании медико-генетической консультации на базе НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии. До этого была организована медико-генетическая консультация при кафедре неврологии Таджикского мединститута на базе республиканской клинической больницы №3 им. Дьякова.
- В медико-генетической консультации было 28 штатных единиц, мы проходили стажировку в Москве, в НИИ медицинской генетики, - рассказывает О.Романова. - Я могу даже диплом показать, свидетельствующий, что наша консультация считалась одной из пяти лучших в СССР. В первый год работы консультации к нам обратилось за помощью 700 человек, а на следующий количество обследованных дошло до 3 тысяч человек. Мы проводили комплексные обследования в районах республики, анкетирование, чтобы выявить наследственные заболевания, характерные для того или иного региона. Например, в Московском районе (ныне Хамадони) бывшей Кулябской области мы ходили подворно, обследуя целые семьи, и выявили, что каждая пятая семья состояла в родственном браке.
Жаль, что с распадом Союза и началом гражданской войны в Таджикистане все специалисты уехали, и, естественно, никаких исследований больше не проводилось. Через медико-генетическую консультацию в последние годы проходило до 1900 человек в год.
- Так как у нас до сегодняшнего дня не было генетической лаборатории, мне приходилось ставить диагноз по собственным наблюдениям, на основе общих анализов. Когда ко мне обращались за консультацией, приходилось отправлять таких детей для выявления причин в Москву, теперь вся надежда – на новый медико-генетический центр при нашем НИИ, - говорит О.Романова.
По ее словам, для подготовки генетиков-клиницистов, которых в республике катастрофически не хватает, необходимо открыть кафедру медицинской генетики в Таджикском медуниверситете, а в Институте постдипломной подготовки медработников ввести занятия по генетике, чтобы врачи различных профилей проходили специализацию.
Спецкурс по генетике
В Таджикском медуниверситете генетика преподается на двух кафедрах: кафедре биологии с основами генетики и кафедре неврологии и основ медицинской генетики. Но на первой, как объяснил завкафедрой М.Холбегов, никаких исследований по генетике не проводится, студентам только читают лекции по теории генетики. А на кафедре неврологии и основ медицинской генетики, по словам завкафедрой, профессора Р.Рахмонова, исследования проводятся лишь по генетике неврологических заболеваний.
По словам начальника управления организации медицинских услуг матерям, детям и планирования семьи Минздравсоцзащиты населения РТ Шерали Рахматуллоева, уже в этом году намечается увеличить количество занятий по генетике для студентов медицинских вузов.
- Теперь мы будем готовить таких специалистов, как невропатолог-генетик, педиатр-генетик, акушер-гинеколог-генетик. Процесс начался. Уже в этом году выпускников медуниверситета, которые хотят специализироваться по генетике, мы сможем отправлять в другие страны на 2-3-месячные стажировки, и надеюсь, что в этом плане у нас проблем со специалистами не будет.
Нет родственным бракам
К слову, Шерали Рахматуллоев является одним из инициаторов обязательного прохождения добрачного медицинского обследования.
По его словам, первым шагом к этому решению правительства послужило проведение исследования частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди населения республики.
- Согласно статистическим данным, ежегодно в республике регистрируется 2,5-3 тысячи случаев рождения детей с инвалидностью и на 1 января 2015 года количество детей с ограниченными возможностями составляло 26043 человека, или 0,8% от общего числа детей до 18 лет. Как показали исследования наших специалистов, 30-35% случаев инвалидности среди детей связано с родственными браками их родителей, - отметил он.
По словам Ш. Рахматуллоева, в 10-15% случаев инвалидность детей происходит из-за наследственно-генетических заболеваний.
- В республике в год рождается 55-60 детей с синдромом Дауна. Поэтому для уменьшения количества больных мы принимаем ряд профилактических мер, одной из которых является открытие медико-генетического центра в Душанбе.
По его словам, в будущем намечается открытие подобных центров в Худжанде и Курган-Тюбе, а также создание сети медико-генетических консультаций по всей республике.
Не добровольно, а обязательно
На днях нижняя палата парламента республики единогласно приняла поправки, согласно которым в стране запрещается заключение браков между близкими родственниками и вводится обязательное медицинское обследование молодых пар перед свадьбой. Отныне в Таджикистане запрещается вступать в брак двоюродным братьям и сестрам, а также дядям и тетям со своими племянницами и племянниками.
По словам Рахматуллоева, внесены поправки в Семейный кодекс, законы РТ «Об охране здоровья населения» и «О государственной регистрации актов гражданского состояния».
В обосновании поправок говорится, что основная цель их внесения - создание условий для формирования здоровой семьи, предупреждения рождения инвалидов с детства, детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями.
В настоящее время, по словам собеседника, разрабатывается Порядок прохождения обязательного медицинского обследования перед вступлением в брак, который, как и сами поправки, вступит в действие с 1 июля 2016 года.
Обследование должно быть проведено в течение двух недель со дня обращения, и состоит оно из осмотра профильных врачей, лабораторных и функциональных исследований, проведения анализа на сифилис, ВИЧ, туберкулез, гепатит В и С. В случае выявления этих или других заболеваний обследуемое лицо направляется на лечение, а после проводится повторное обследование, количество которых не ограничено. Семейный врач на основании заключений профильных специалистов выдает справку учреждения о результатах обследования, срок действия которой определен в 3 месяца. Насчет возможности фальсификации справок, собеседник отметил, что каждая будет пронумерована в специальном журнале.
«Все эти меры правительства предусмотрены для того, чтобы в будущем получить здоровую нацию и сохранить ее генофонд, - отметил Ш.Рахматуллоев в конце беседы. - Пока процесс идет трудно, потому что молодежь сама должна осознать, кому и зачем это нужно».
Как ветераны войны встречали 9 мая в Душанбе в разные годы
Как фронтовик Мухитдин Салохов сыграл сам себя в фильме «В талом снеге звон ручья»
Мудрец по содержанию и форме. Памяти ученого-философа Хаёлбека Додихудоева
За какие заслуги участников ВОВ из Таджикистана удостоили звания Героев Советского Союза
С Днем Победы, Таджикистан!
Хранители боевой славы. Монументы, посвященные памяти павших воинов Таджикистана в годы ВОВ
На Таджикистан надвигается стихия. Как вести себя во время селей?
Состояние раненого таджикского учителя после столкновения на границе с Кыргызстаном стабильное
Путин поздравил президента и народ Таджикистана с Днем Победы
Эмомали Рахмон улетел в Москву
Все новости
Авторизуйтесь, пожалуйста
leha197821 февраля, 2016 18:07
Закончил школу в 95-м-даж тогда нас водили в роддом и объясняли и рассказывали про женские и мужские контрацептивы--а в школе на уроке анатомии генетику-про игрик и икс хромасомы-помню учительница говорила если двоюродные женяться то даун 75 процентов-троюродные есть отклонения и плюс семейные болезни-наверно просто чтоб минестерства и депутаты не занимались ерундой-востановите советскую систему обучения в школах-заодно и родители-терые не в курсе знать будут
таджичка1 февраля, 2016 15:48
сифилис, вич, гепатит, туберкулез-ясно. но профильные врачи при чем? что-как лошадям зубы проверять будут? а если молоденькая девушка не согласна, чтобы посторонние люди лезли во все дырки? отношение - как к скоту на базаре
Lavon31 января, 2016 22:00
Странно. В России тест ДНК стоит порядка 10 000 рублей. Если это дорого, то почему в Таджикистане то 300 долларов?
Бедак29 января, 2016 15:49
отправлю анализы в Россию посредством авиапассажиров и через 10 дней у меня будут на руках результаты на тесты днк и обойдется все эти тесты всего за 12 тыс рублей ($150)
Лекарь29 января, 2016 15:27
"... но, учитывая низкий уровень жизни многих таджикистанцев, руководство Минздрава решило снизить стоимость, и анализ будет стоить где-то $300-400 ... " -- значит, уровень жизни в Российской Федерации в несколько раз ниже чем уровень жизни таджикистанцев, верно? Ведь в России анализ ДНК (тест на отсовство) стоит максимум $160 (в Москве максимум за 12 тыс руб а в регионах в два раза дешевле -- $80).
malikasuman29 января, 2016 13:35
Уважаемые законотворы, в общем я против родственных браков и в принцепе поддерживаю запрет на заклбчение брака между родственниками. Но на счет хаболеваний, конечнон оьследоване должны проходить и будущие жених и невеста должны знать о таких болезнях будущей супруги, и это должны быть их права вступать в брак или нет. Например про гепатит В и С, вы развивающих странах, это со времен Союза еще было сравнительно больше и обычно это не проверялось. То есть, моглы быть подвержены и наги родители, старики и молодие так как это передаются от матери ребенку, если ребенка сразу не ваксинируют. Ваксинирование от гепатитов у нас нет и в Союзе не было. Лечение гепатита С и Б во первых очень сложно и долго, и нет освободиься полность от этого вируса (лечения), даже в развитых странах как CША, и в вторых очень дорого. Что делать таким людям? Законодателям надо пообсудить с специалистами с начала и не перегибать палку.
Нигора29 января, 2016 12:33
И СКОЛЬКО ВСЕ ЭТО БУДЕТ СТОИТЬ?!!! НОВАЯ КОРМУШКА ВРАЧЕЙ. Обследование должно быть проведено в течение двух недель со дня обращения, и состоит оно из осмотра профильных врачей, лабораторных и функциональных исследований, проведения анализа на сифилис, ВИЧ, туберкулез, гепатит В и С. В случае выявления этих или других заболеваний обследуемое лицо направляется на лечение, а после проводится повторное обследование, количество которых не ограничено. Семейный врач на основании заключений профильных специалистов выдает справку учреждения о результатах обследования, срок действия которой определен в 3 месяца.
Бендер29 января, 2016 11:51
"в будущем получить здоровую нацию и сохранить ее генофонд" О какой здоровой нации и генофонде вы говорите. Извращенность в генах и головах уже сидит основательно у арийцев. Разве может адекватный на голову человек испытывать половое влечение к родне?! А здесь это норма. Я уже не гворю что на словах доблестные сыны этой нации уже перелюбили всех матерей друг друга. Это племя обречено на вымирание. Прогрессивные и думающие в большинстве уехали отсюда, оставшиеся на чемоданах.