Отсутствие пульса или раны даже от малейшего прикосновения – это симптомы крайне редких заболеваний, которые встречаются у нескольких человек на миллион. Самой главной проблемой для таких пациентов становится получение правильного диагноза: иногда им приходится ждать годами, чтобы понять, что с ними происходит.

В Международный день редких заболеваний, который отмечают в последний день февраля, рассказываем несколько историй пациентов с редкими заболеваниями.

 

Аиша, 3 года, буллезный эпидермолиз, восемь больных на один миллион человек

Рассказывает мама Аиши, Саида Фатхуллаева:

- Мы живем в Джайхунском районе (бывший Кумсангирский – прим.авт.) Хатлонской области. Когда родилась Аиша, через два часа меня позвали медсестры, чтобы я покормила её, и я заметила, что у моей малышки абсолютно белого цвета полость рта, и на языке какие-то пленки. Я аккуратно сорвала одну, и стало еще хуже.

Тогда врачи оставили нас с дочкой в роддоме еще на два дня, кормили ребенка зондом через пуповину. В итоге, ничего не смогли выяснить и выписали нас, сказав, что ребенок не доживет и до одного года. Мы вернулись домой, но никак не могли смириться с тем, что сказали врачи.

Тело Аиши постепенно стало розового цвета, на ней появились пузыри, кожа слоилась, на ней были раны и ребенок мучился. Мы пошли к кожному врачу в Караболо, но оттуда нас отправили в «инфекционку» на «Первом советском».

Там нас приняла врач, посмотрела Аишку и сказала: «Это неизлечимая заразная болезнь, уберите ребенка, чтоб других не заразить, через три дня девочка может умереть».

Но мы все равно пошли в другую больницу на Яккачинаре, и только здесь встретили врача, у которого мама страдала от такого же заболевания и наконец-то она поставила нам точный диагноз – буллезный эпидермолиз. 

Оказалось, что это не инфекционное, а генетическое заболевание. Им нельзя заразиться никаким путем. Таких пациентов называют детьми-бабочками, потому что их кожа такая же нежная, как крылья у бабочки, и любое воздействие на нее приводит к ранам.

Аиша очень мучается, она испытывает постоянную боль, потому что все ее тело в ранах и болячках, которые никогда не заживают; малышка постоянно в перевязках.

Аиша не любит внимания, ей не нравится, когда на нее обращают внимание посторонние люди. А в остальном она обычный ребенок - любит играть, фотографироваться, «алёкать» в телефон своему отцу, который находится в России на заработках.

Наш лечащий врач занимается лечением Аиши и помогает нам верить, что все будет хорошо, но так трудно смотреть на мучения своего ребенка каждый день.

Буллёзный эпидермолиз  – редкое генетическое заболевание, которое передается по наследству и характеризуется образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, которые появляются при незначительных механических травмах или спонтанно. Проявляется в раннем детстве, с первых дней жизни. Буллезный эпидермолиз - болезнь неизлечимая, но при хорошем уходе качество жизни улучшается, а ее продолжительность увеличивается. Родители таких детей признаются, что никогда не надевают украшений, потому что если малыш хватается за что-то блестящее, то у него с руки кусками сходит кожа; рассказывают, что ребенка нельзя обнять, просто взять на руки, подкинуть и поймать, чтобы не причинить боли.

 

Нигина, 45 лет, синдром Такаясу, четыре больных на один миллион

- Когда я родила своего первого ребенка в 1992 году, то врачи вдруг не обнаружили у меня пульс. Пульса не было совсем, он не прослушивался, и я сама – медицинская сестра – не понимала, что это значит. Кроме отсутствия пульса меня ничего не беспокоило, и я жила так, как будто все в порядке.

К врачам периодически, естественно, обращалась, но обычно они говорили, что это из-за стресса, потому что гражданская война, жизнь тяжелая, тревоги и переживания, да и экология стала хуже. Я им верила и жила без пульса.

Так продолжалось до 2015 года, то есть 23 года я жила без пульса. Но потом у меня начались страшные головокружения, и повысилась нервозность. То есть окружающие могли мне сказать что-то совсем обычное, но это выводило меня из себя, доводило до слез и истерик. Я понимала, что что-то со мной происходит. И опять пошла к врачам.

В этот раз мне повезло, я попала к кардиологу, которые посоветовал мне проверить сосуды и отправил в «Медгородок» в отделение сосудистой хирургии. Они сразу определили, что я их пациент и поставили диагноз – синдром Такаясу.

Оказалось, что это болезнь сосудов, их стенки воспаляются, причем их внутренний слой утолщается и разрастается, возникают тромбы. Осложнения очень серьезные - поражение клапанов сердца и формирование хронической сердечной недостаточности, инсульт и многое другое.

Чтобы расширить сосуды врачи отправили меня на операцию. Все прошло удачно, но оказалось, что все это время у меня было повышенное давление, просто мне не могли правильно его измерить, потому что не прослушивался пульс. Кстати, пульс и после операции у меня так и не появился, врачи сказали, что нужно еще как минимум, две операции, чтобы пульс вернулся, но я на них не решилась.

Давление мне стали измерять с ноги. На момент выписки мое давление было 220/160. Кстати, я всегда считала, что у меня пониженное давление, и поэтому старалась повысить его с помощью кофе и никак не могла понять, почему меня не отпускает.

Синдром Такаясу болезнь неизлечимая, да и лекарств специальных для нее нет, я принимаю поддерживающую терапию. За все эти годы только два врача в Таджикистане (не считая сосудистых хирургов) знали, что такое синдром Такаясу – первый тот самый кардиолог, который посоветовал мне проверить сосуды, а после него был врач психотерапевт, который объяснил, что моя нервозность вызвана этой болезнью.

Болезнь Такаясу представляет собой хроническое аутоиммунное воспаление, поражающее преимущественно аорту и ее основные ответвления. В процесс чаще всего вовлекаются дуга аорты, сонная, безыменная и подключичная артерия, реже – мезентриальная, подвздошная, почечная, коронарная и легочная артерии. Впервые заболевание было описано врачом Микито Такаясу в 1908 году, который отметил специфические сосудистые проявления на сетчатке глаз пациентов. Некоторые из его коллег отметили, что подобные проявления часто сопровождаются отсутствием пульса на запястных артериях.

Все остальные никогда не слышали про эту болезнь, поэтому мне приходится постоянно рассказывать им про эту болезнь, что она собой представляет, как протекает. Кстати, синдром Такаясу – это преимущественно женская болезнь, соотношение такое: восемь больных женщин на одного больного мужчину, и еще эта болезнь наиболее распространена в Азии и Южной Америке, в Европе встречается крайне редко. Почему – неизвестно.

Оставайтесь с нами в Telegram, Facebook, Instagram, Viber, Яндекс.Дзен, OK и Google Новостях.